Редкие болезни

[Яблок]

О различных редких заболеваниях:

Аллергия на воду
19-летняя девушка из Мельбурна по имени Эшли Моррис не может посещать бассейн, принимать горячую ванну после напряженного дня или просто постоять под душем — у нее аллергия на воду. Даже пот вызывает у нее болевые ощущения. Это неприятное заболевание проявилось у нее в 14 лет, когда у нее было найдено кожное заболевание под названием «Aquagenic Urticaria» — настолько редкое, что все случаи его в мире можно посчитать на пальцах одной руки. Брр...

и еще 16

Женщина-мнемоник
Эта история о 40-летней женщине, которая помнит все. Для предотвращения вмешательства в ее личную жизнь ее имя не разглашается, но в среди специалистов она известна под именем AJ (типа ИП — Иван Петров). Доктор МакГаук (McGaugh) из Калифорнийского университета, вместе с исследователями Ларри Кахилл (Larry Cahill) и Элизабет Паркер (Elizabeth Parker) уже продолжительное время изучают феномен человека, который обладает «непрерывной, неконтролируемой и автоматической» памятью на все произошедшие с ним (ней) и вокруг нее события. Если взять случайную дату на протяжении последних 25 лет, эта феноменальная женщина до мельчайших деталей расскажет, что с ней произошло в этот день, погоде вокруг, а также о событиях в мире, которыми она на тот момент интересовалась. Причем многие из рассказанных фактов легко проверить, что было неоднократно сделано. Для описания этого необычного явления придуман отдельный термин — гипертиместический синдром (hyperthymestic syndrome)


Тик-таковая диета
Встречайте еще одну жертву современной медицины и генетики — 17-летнюю Натали Купер. Она не может есть практически ничего, так как после этого у нее начинаются непрятности с пищеварением. Спасает только одно — хорошая порция драже Tic-Taс. По причинам, которые доктора не могут объяснить, желудок девушки не умеет переваривать ничего, кроме этих драже, поэтому ей приходиться питаться специальными смесями с помощью длинной трубки.


Смеяться до упаду
20-летняя Кай Андервуд (Kay Underwood) страдает от катаплексии, что означает, что любое сильное переживание, любая ярко выраженная эмоция приводит к неожиданному расслаблению всех мышц ее тела. Веселье, гнев, страх, удивление, даже смущение приводит к падению и практически потере сознания. Девушка живет в поселке Barrow-upon-Soar, Лейчестер (Великобритания), и очень часто становится объектом исследования различных групп ученых (да, не позавидуешь ей...). Припадки катаплексии случаются с ней до 40 раза в день, а еще ее состояние осложняется дополнительным заболеванием — нарколепсией. Этот синдром вызывает мгновеное погружение в сон, им страдают более 30 тысяч британцев, более 70 процентов от этого числа также страдают катаплексией. Вот уж действительно не позавидуешь.


Для большинства из нас разговор по мобильному телефону, подогрев пищи в микроволновой печи или вождение автомобиля — обыденная ежедневная рутина. Но в Великобритании есть 39-летняя женщина по имени Дэбби Бирд (Debbie Bird), которой все это недоступно. Почему? Потому что у нее аллергия на мобильные телефоны и микроволновое излучение. Она настолько чувствительна к электромагнитному излучению, что при нахождении рядом с работающими компьютерами, мобильными телефонами, микроволновыми печами и даже некоторыми автомобилями у нее начинает сильно чесаться кожа и опухать веки. Для того, чтобы хоть как-то справляться с этим недугом, ее дом превращен в защищенное экранированное помещение, где она может ненадолго отдохнуть от привычных нам благ цивилизации.


Неспящий мальчик
Мальчика зовут Ретт Ламб, ему 3 года, и как все его ровесники, он любит играть, бегать и совершать различные шалости. В одном этот ребенок отличается от окружающих — он не спит. На протяжении 24 часов он бодрствует, что приводит в недоумение его родителей и докторов уже несколько лет (практически с рождения). Иногда, буквально несколько минут, он выглядит сонливым, но это продолжается недолго, и ребенок снова готов резвиться и бегать. После многочисленных исследований врачи сошлись во мнении, что у Ретта редкий синдром, который на английском пишется как «chiari malformation». Он связан с тем, что часть головного мозга не помещается в черепе, и «выдавливается» в направлении спинного мозга, нарушая механизмы контроля сна и некоторые другие функции. По стечению обстоятельств у мальчика нарушены только функции сна, в остальном он производит впечатление здорового ребенка.


Снежный человек
Датчанин Вим Хоф (Wim Hof) известен в мире под прозвищем «ледяной человек». Он без последствий может плавать в ледяной воде, в том числе подо льдом, лежать на снегу, а однажды взобрался на гору Монблан в одних шортах... Его достижения внесены в книгу рекордов Гиннеса, а ученые до сих пор не знают, как ему это удается. Пока эскулапы сошлись во мнении, что в результате мутации этот человек стал нечувствителен к холоду, а его организм приобрел свойство комфортно себя чуствовать в условиях, фатальных для других людей.


Девушка и 200 оргазмов в день
Англичанка Сара Кармен (Sarah Carmen) в возрасте 24 лет испытывает до 200 оргазмов ежедневно. К этому ее может привести все что угодно — шум поезда, идущего по рельсам, урчание фена, щелчки от работающей техники и пр. Учитывая то, что она работает в салоне красоты, где постоянно сталкивается со множеством работающей техники и косметическими процедурами, работается ей в переносном смысле нелегко. По мнению докторов, девушка «страдает» от редкого синдрома под названием Permanent Sexual Arousal Syndrome (PSAS, Синдром постоянного сексуального возбуждения), который вызывает постоянный приток крови к половым органам. Многие ее подруги (да и друзья тоже) завидуют Саре, но сама девушка говорит, что хотела бы жить более спокойной жизнью. По мнению Сары, это явление у нее вызвано приемом антидепрессантов в возрасте 19 лет, после чего она начала ощущать, что возбуждается намного легче и чаще, чем ее подруги. В настоящее время девушка проходит курс лечения, чтобы привести свою сексуальную жизнь в более спокойное русло.


Родители девочки, которая не прекращает смеяться уже 12 лет, отчаянно ищут способ вылечить ее.
Сюй Пинхуэй перенесла лихорадку, когда ей было восемь месяцев. С того времени она постоянно смеется. Неконтролируемый смех лишил ее возможности говорить.
Родители девочки, второго ребенка в семье, потратили на ее лечение все свои сбережения и взятые в долг деньги. "Когда мы видим ее смеющейся, мы чувствуем большую грусть, чем если бы она плакала", - говорит ее отец, инженер по профессии.
Сейчас этим случаем занялись неврологи из Медицинского университета в Чунцине. Они предполагают, что лихорадка поразила лобовую часть мозга девочки и планируют в ближайшее время провести сканирование, чтобы выявить точную причину этого редчайшего недуга.


Линии Блашко очень редки, и анатомия не может объяснить это явление, обнаруженное в 1901 году Альфредом Блашко, немецким дерматологом. Линии Блашко – невидимый рисунок, заложенный в ДНК человека. Много приобретенных и унаследованных болезней кожи или слизистых оболочек появляются в соответствии с заложенной в ДНК информацией. Симптом данной болезни — появление видимых полос на человеческом теле.


Врачи не знают, как правильно лечить эту редкую болезнь. Недавно подростку провели гормональную терапию, и его рост немного замедлился. Медики побаиваются, что Бренден будет жить недолго.
Все родственники мальчика-великана обычного роста. Его родители Деби Эзел и Вилл Адамс разведены. Сын по очереди живет у каждого из них. В его комнате сделали большую кровать, но этого мало. Родители строят для сына специальный дом. Двери там будут высотой 2,5 м, а потолок - 3 м.
Деби и Виллу сложно одевать и обувать Брендена. Вещи ему шьют на заказ.
«Я уже не хочу расти, потому что не помещаюсь в автомобиль», - жалуется мальчик.
Он любит ездить на велосипеде, играть в видеоигры и футбол. Но из-за того, что медленно бегает, парня не берут в школьную команду. В школе к Брендену привыкли и воспринимают как обычного ребенка. Но он страдает из-за низких парт и дверей.
С февраля 2008 года Бренден не растет, но это не означает, что он сможет вновь стать обычным учеником седьмого класса.
Матери необычного мальчика приходится покупать ему одежду, обувь и предметы мебели невиданного размера, которая стоит немалые деньги. По причине этого Деби не раз приходилось спорить со страховой компанией, которая отказывается покрывать расходы на ортопедические туфли стоимостью 800 долларов и 150-долларовые джинсы.
«У Брендена золотое сердце. Он счастлив, улыбается и никогда не жалуется», - рассказывают знакомые маленького великана.


У 33-летней жительницы британского графства Ланкашир Менди Селларс по неизвестной причине с каждым годом увеличиваются в размерах ноги. Врачи предполагают, что женщина страдает от редкого недуга, известного под названием «Синдрома Протея», однако не знают, как его можно вылечить и предлагают единственный выход — ампутацию обеих конечностей.
Ноги Менди в 3 раза больше тела, ее голени 88 см в обхвате каждая, а ступни — 40 см длиной. Левая нога британки длиннее правой на 13 сантиметров, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. «Я вешу 127 килограммов, 95 из которых — это вес моих ног», — рассказала женщина.
Нормальная жизнь для Менди Селларс просто невозможна: ей приходится ездить на специальной машине и, кроме того, она не может работать целый день.
«Мои ноги становятся все тяжелее, что дает дополнительную нагрузку на сердце и другие внутренние органы. Так что, по мнению медиков, спасти мою жизнь сможет только ампутация и протезы», — сокрушается Менди.
Когда Менди появилась на свет, врачи предсказывали, что она проживет не больше недели: ее ноги были разной длины и абсолютно не пропорциональны относительно тела. Однако уже через 18 месяцев девочка неожиданно для всех начала ходить. Несмотря на свою болезнь, Менди Селларс очень активный и творческий человек.
И даже сейчас, когда ей угрожает ампутация обеих конечностей, она заявляет, что готова принять это как новую форму своей жизни. «Без ног мне легче будет кататься на сноуборде, или сплавляться на плотах».


В египетском городе Кафр Сакр живет 13-летняя Рихам Абдель Латыф, которая не ест и не пьет уже больше одного года. Однако это не мешает ей продолжать жить как ни в чем не бывало и чувствовать себя замечательно. Даже вес у нее сохраняется, не наблюдается никакой его потери.
Некогда она подхватила аллергию, а когда излечилась от нее, обнаружила, что совершенно не хочет принимать пищу. Девочка хорошо выглядела, никаких опасений со стороны местных эскулапов и родителей не вызывала, поэтому до поры до времени родители к столичным медикам не обращались.
Однако недавно родители Рихам все-таки решили проверить, что за странная напасть одолевает их дочь, и обратились в министерство здравоохранения.
Сейчас создана специальная комиссия, в которую входят ведущие специалисты страны. Она будет заниматься изучением столь необычного феномена и даст окончательный ответ на все вопросы.


21-летняя жительница Мельбурна Натали Адлер уже четыре года страдает заболеванием, при котором три дня её глаза открыты, а следующие три дня закрыты, причем настолько крепко, что никакое усилие не способно их открыть. Врачи в растерянности. Они говорят, что это, пожалуй, единственный случай во всем мире.
«На третий день вечером что-то случается, — рассказывает Натали. — Ложусь вечером спать, и уже не могу открыть глаза. Утром та же картина. И никто не может ответить, что со мной происходит».
Девушка прошла уже не одну сотню обследований, но пока безрезультатно. «Это началось, когда я ещё училась в школе, после того, как я перенесла инфекцию придаточных пазух носа и стафилококковую инфекцию. Одним воскресным утром я проснулась и почувствовала, что мои глаза опухли. Лучше мне уже не стало. Периодически мои глаза начали закрываться, причем абсолютно непроизвольно. Через несколько недель они закрылись на три дня», — продолжает Натали.
Специалисты королевской больницы Royal Eye and Ear Hospital говорят, что никогда раньше не сталкивались с подобным случаем. «Мы не можем поставить ей точный диагноз, — говорит профессор Джастин О Дэй. — Состояние мисс Адлер имеет некоторые признаки блефароспазма — случайного спазма мышцы века, в результате которого глаза закрываются. Однако точного медицинского объяснения заболевания Натали нет. Впервые за мою практику наблюдаю пациентку с такой интенсивностью спазмов и частотой закрывания век, особенно учитывая её юный возраст».
Во время «слепых дней» глаза девушки практически полностью закрыты, лишь остается небольшая щелка на левом глазу. Когда же глаза полностью открываются, они функционируют нормально, хотя иногда веко левого глаза может закрываться.
Все время в «зрячий» период у Натали распланировано. Она старается сделать как можно больше дел, пока может нормально видеть. К сожалению, не все можно запланировать. «Свое 18-летие я отмечала с закрытыми глазами, но когда мне исполнялся 21 год, они были открыты, так что мы устроили грандиозную вечеринку.


53-летний китаец является обладателем самой большой в мире мужской груди, а местные врачи не могут ему помочь с этой проблемой.
Фермер Гуо Фенг ещё 10 лет назад заметил, что его грудь начинает расти, однако не придавал этому большого значения. Тем не менее, в последние годы она стала очень крупной, доставляя китайцу массу неудобств. Грудь мешает ему в работе и становится предметом жестоких насмешек.
Китаец сетует, что потратил все свои сбережения на лечение в клиниках, однако врачи не могут помочь ему, а грудь только растёт. Гуо даже подозревает, что медики берегут его грудь из-за уникальности, и грозится врачам отрезать её самостоятельно.
От таких шагов его предостерегает доктор Чан Лилан из клиники груди в Пекине. Медик объясняет, что хирургическое вмешательство невозможно до получения точного диагноза. "За 30 лет медицинской практики я не видел ничего подобного", - говорит Лилан.
Главный врач клиники Гаойонг Хонг утверждает, что Гуо - обладатель самой большой мужской груди в мире. "Мы провели анализ крови, но не нашли инородных тел или следов отравления, генетический анализ также не показывает следов отклонения от нормы. Рентген не выявил у пациента рака. Лучшее, что мы можем предположить - у мужчины сбой в функционировании жировой ткани", - говорит медик.
Между тем, в 2009 году в Германии количество мужчин, перенесших пластические операции на груди, увеличилось по сравнению с предыдущим годом почти вдвое. Одной из причин роста мужских грудных мышц врачи называют бесконтрольное употребление допинга атлетами-любителями.


На первый взгляд эти брат и сестра выглядят словно дошкольники. На самом деле девочке уже исполнилось 16, а мальчику - 18 лет.
Азад Сингх и его сестра Лаксми перестали расти в возрасте пяти лет, и с тех пор их облик не изменяется. Ни один из этих детей, живущих в индийском городе Харьяне, не достиг половой зрелости из-за редкого врожденного генетического нарушения. Однако их родители слишком бедны, чтобы заплатить за гормональное лечение и позволить своим детям повзрослеть.
Азад, рост которого составляет всего 90 сантиметров, готовится к поступлению в вуз, где будет изучать английский и математику. Лаксми, обогнавшая брата в росте на 8 сантиметров, заканчивает среднюю школу. Однако несчастные подростки могут остаться в детских телах до конца жизни. Курс лечения, рассчитанный на год, стоит 9,5 тысяч долларов. Таких средств у семьи Ядав нет. Так что подростки продолжают жить с мамой Манджу Балой и отцом Бахадуром Сингхом, а также 12-летней сестрой Саман, которая растет как нормальный ребенок. Азад и Лаксми ездят на учебу на детских велосипедах, собранных из старых запчастей, и носят детскую одежду, предназначенную для пятилетних детей.
Азад, который собирается выучиться на инженера, уже в апреле будет сдавать вступительные экзамены.
- Когда я еду к репетитору, мама вынуждена провожать меня, - признается 18-летний парень. - Те, кто не знает нас, думают, что она гуляет с маленьким сыном. Если мы с Лаксми одни выходим на улицу, вокруг нас собираются зеваки. Я не могу дружить с парнями моего возраста, они стесняются того, как я выгляжу. Всего двое школьных друзей соглашаются общаться со мной, невзирая на мой рост.
- Когда мы были младше, родители вынуждены были перевести нас в другую школу, чтобы дети не издевались над нами, - продолжает Лаксми.
Самоотверженная мама Азада и Лаксми всегда готова защищать своих детей.
- Если я не провожаю своих малышей, злые люди могут причинить им вред, швыряя в них камни, - признается женщина.
- В детстве они ничем не отличались от остальных ребятишек, - продолжает мать. - Но когда Азаду исполнилось пять лет, он перестал расти. То же самое произошло и с Лаксми в пятилетнем возрасте.
Несчастные родители обращались во всевозможные клиники, в надежде вернуть детям нормальную жизнь. Однако любое лечение стоило денег, которые бедные супруги Ядав не в состоянии были отдать.
- В какой-то момент мы приняли решение продать наш дом, за который нам платили 15 000 рупий, но врачи отговорили нас от такого шага, - вспоминает мать.
Брату и сестре предложили принять участие в бесплатной экспериментальной программе, но когда Лаксми и Азад подъехали к зданию клиники, их встречала огромная толпа.
- Врачи, пациенты, посетители, прохожие - все хотели посмотреть на нас, - вспоминает Лаксми. - Мы побоялись выйти ко всем этим людям, чувствовали, что лучше останемся навсегда детьми, чем пройдем через это испытание.
Сейчас родители рассчитывают на то, что после окончания института Азад найдет работу и сможет обеспечивать семью. А вот Лаксми придется остаться в родительском доме, ведь девочка не сможет выйти замуж.


Американке Лиззи Веласкес 21 год, она весит 25 кг, при этом не страдает анорексией и ест каждые 15 минут. Студентка страдает от редкого заболевания, которое не позволяет ей набрать вес, хотя она съедает до 60 блюд в день, которые содержат пять – восемь тысяч калорий, сообщает британская газета The Sun.

"Я регулярно взвешиваюсь и, если набираю хотя бы один фунт, очень радуюсь. При этом я ем каждые 15 –20 минут, чтобы поддержать свои силы", - говорит Лиззи. Больше всего она любит чипсы, конфеты, шоколад, пиццу, курицу, не отказывает себе и в пончиках, мороженом и макаронах.
При этом Веласкес сильно расстраивается, когда окружающие подозревают у нее анорексию: "Когда я знакомлюсь с новыми людьми, то вынуждена говорить: "Привет, я Лиззи, и я страдаю от редкого синдрома, я не анорексичка".
Лиззи родилась на четыре недели раньше срока. "Врачи сказали, что не понимают, как она могла выжить, - вспоминает Рита, 45-летняя мать Лиззи. - Нам пришлось покупать одежду для кукол в магазине игрушек, поскольку детская одежда была слишком велика".
Врачи говорили родителям, что девочка никогда не сможет ходить, говорить и вести нормальную жизнь. К счастью, мрачные прогнозы медиков не оправдались. Несмотря на проблемы с обменом веществ, в целом она достаточно здорова. "Я нормальная, только очень-очень маленькая", - говорит Лизи.
Медики из Остина в штате Техас провели множество генетических анализов организма девушки, однако до сих пор не смогли выяснить причину ее заболевания. Они полагают, что Лиззи может страдать от ускоренного старения и дегенерации тканей. Пока эскулапы не берутся предсказать, что ждет девушку в будущем, однако надеются, что новые исследования помогут поставить правильный диагноз.
Сама Лиззи, между тем, не унывает. Она намерена продолжать учебу в колледже и недавно написала книгу о своей загадочной болезни.

@темы: [интересности], [фото], [статьи]